Cystic Fibrose (taaislijmziekte)

Cystic fibrosis is een aangeboren en erfelijke aandoening. Bij cystic fibrosis is er iets mis bij de aanmaak van slijm(mucus). Slijm wordt gemaakt door bepaalde klieren in het lichaam. Via slijm kunnen bijvoorbeeld afvalstoffen uit het lichaam vervoerd worden. Ook kunnen via slijm bepaalde stoffen die betrokken zijn bij de voedselvertering vanuit de alvleesklier naar de darmen vervoerd worden. Bij cystic fibrosis wordt er taai slijm, dat ook meer zout bevat, gemaakt (vandaar ook wel de naam taaislijmziekte). Hierdoor kan het slijm zich ophopen. Dit leidt tot ontstekingen in de longen en tot ophopingen in de afvoergangen van de alvleesklier en lever.

In de luchtwegen kan het taaie slijm (sputum) niet goed worden afgevoerd en het veroorzaakt verstoppingen, het geen gevolgd kan worden door luchtweginfecties. In een latere fase wordt het longweefsel aangetast en vermindert de werking van de longen.
Van de spijsverteringsorganen raken vooral de afvoerkanaaltjes van de alvleesklier door het slijm verstopt. De alvleesklier scheidt verteringssappen af die zorgen voor een goede vertering van het voedsel. Door de verstopping kunnen deze verteringssappen de darm niet bereiken. Het voedsel, met name het vet, wordt daarom niet goed verteerd, zodat energie verloren gaat via de ontlasting. Gevolg daarvan is vermagering. De ontlasting ziet er vettig en olieachtig uit en ruikt sterk.

Verloop
Het verloop van CF is zeer grillig en voor bijna iedereen anders. Ook de ernst van de klachten en de daarmee samenhangende levensverwachting kan per patiënt belangrijk verschillen. Vooral de longen zorgen bij de meeste patiënten voor ernstig problemen. De levensverwachting voor mensen met Cystic Fibrosis is tegenwoordig beter dan voorheen. Dit komt door betere medische zorg en doordat men de ziekte vaak al vroegtijdig ontdekt (diagnosticeert). Hoe eerder Cystic Fibrosis wordt ontdekt, hoe eerder de behandeling kan worden gestart. Met behulp van vroegtijdige diagnose en optimale behandeling kan de schade aan de diverse organen zoveel mogelijk beperkt worden. Dit leidt tot een betere levensverwachting.

Symptomen
Niet alle verschijnselen hoeven zich (gelijktijdig) voor te doen. Een aantal kinderen met Cystic Fibrosis wordt geboren met een verstopping van de darmen (Meconium Ileus). Zij kunnen hun eerste ontlasting niet kwijt. Operatief ingrijpen is hierbij meestal nodig. In de overige gevallen wordt Cystic Fibrosis meestal ontdekt in de eerste twee levensjaren.
• zout smakende transpiratie
• terugkerende luchtweginfecties
• groeiachterstand
• geringe eetlust (met name ten tijde van luchtweginfecties)
• vette sterk ruikende ontlasting
• verstopping van de darmen
• diabetes mellitus
• Mannen met CF zijn meestal onvruchtbaar door het ontbreken van de zaadleiders

Diagnostiek
Soms wordt vrij snel na de geboorte duidelijk dat een kind CF heeft, bijvoorbeeld als het problemen heeft met de eerste ontlasting of als het de eerste maanden niet goed blijkt te groeien. Ook kunnen in het eerste jaar luchtweginfecties optreden. De diagnose kan worden gesteld met een zweettest waarbij wordt bepaald of de zoutconcentratie sterk verhoogd is, wat typerend is voor CF. Ook met DNA onderzoek of door meting van spanningsverschillen in het neus- of rectumslijmvlies kan deze diagnose worden gesteld. Prenatale diagnostiek is mogelijk via een hielprik.
Tevens wordt een chromosomenonderzoek gedaan, zodat meer informatie over de afwijking in het gen kan worden verkregen.

Oorzaken
Door een gendefect dat de patiënt van beide ouders erft, wordt een bepaald eiwit niet aangemaakt. Dat eiwit is nodig voor het transport van chloor en water door slijmvliescellen van organen als longen, alvleesklier, lever en darmen. Als dat niet gebeurt, krijgt het slijm in de organen te weinig vocht en wordt het taai.

Epidemiologie
In Nederland komt ongeveer bij 1 op de 2.000/3.600 personen cystic fibrosis voor. Naar mate de huidskleur donkerder wordt, neemt ook de prevalentie (aantal gevallen per bevolkingsgroep) af. In Nederland is 1 op de 30 mensen drager van deze ziekte. De drager heeft zelf geen ziekteverschijnselen. De ziekte komt even vaak voor bij vrouwen als bij mannen.
Door intensieve (medische) zorg is tegenwoordig de kwaliteit van leven van Cystic Fibrosis patiënten sterk verbeterd. De gemiddelde levensverwachting is momenteel ongeveer 35 tot 40 jaar, deze was enkele tientallen jaren geleden nog 10 jaar. Wanneer een kind wordt geboren waarvan beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (=25%) dat het kind ook daadwerkelijk Cystic Fibrosis heeft. De kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager is van het Cystic Fibrosis gen, bedraagt 2 op 4 (=50%). De kans op een gezond kind dat geen drager is, is eveneens 1 op 4 (=25%). Bij elke volgende zwangerschap liggen die kansen weer hetzelfde. Dit overervingpatroon heet recessief erfelijk.

De behandeling
Cystic fibrosis is niet te genezen. De behandeling is daarom gericht op het voorkomen van achteruitgang van de werking van de longen en van de algehele lichamelijke conditie. Bij voorkeur wordt de behandeling in het ziekenhuis of in samenwerking met een CF-centrum vorm gegeven. Behandeling met medicijnen, fysiotherapie en energierijke voeding kan de kwaliteit van leven verbeteren. Soms is een longtransplantatie een mogelijkheid.

1. Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties met behulp van medicatie en fysiotherapie
Het taaie slijm in de longen van een Cystic Fibrosis patiënt zorgt regelmatig voor infecties. Met behulp van fysiotherapie in de vorm van speciale ademhalingstechnieken en het inhaleren van slijmverdunnende middelen (vernevelen), wordt geprobeerd de longen schoon te houden. Luchtweginfecties worden met hoge doses antibiotica behandeld. Bij oudere kinderen en volwassenen is het niet altijd meer mogelijk dit via orale toediening (met pillen) te behandelen; vaak zijn veelvuldige ziekenhuisopnames onvermijdelijk. Omdat regelmatig terugkerende ziekenhuisopnames een zware belasting zijn voor de patiënt en zijn omgeving, wordt indien mogelijk gebruik gemaakt van thuisbehandeling met behulp van draagbare infuuspompjes.

2. Het op peil houden van de algemene conditie door middel van training
Dagelijkse lichamelijke training in de vorm van bijvoorbeeld fitness, hardlopen, fietsen (al dan niet op een hometrainer) is voor een Cystic Fibrosis patiënt erg belangrijk. Deze training zorgt ervoor dat:
• de algemene weerstand wordt verhoogd
• de conditie van organen en spieren op peil wordt gehouden
• de luchtweginfecties zo veel mogelijk worden voorkomen
• sputum (slijm) makkelijker kan worden opgehoest

Afhankelijk van de beschadiging van de longen, kan bij deze trainingen het gebruik van extra zuurstof noodzakelijk zijn.

3. Het behandelen van verteringsstoornissen en het op peil houden van de voedingstoestand
De stoornis van de alvleesklier veroorzaakt voornamelijk stoornissen in de vetvertering. Door deze verteringsstoornissen en doordat het lichaam van een Cystic Fibrosis patiënt voortdurend strijd levert tegen luchtweginfecties, is bij Cystic Fibrosis een energieverrijkt dieet noodzakelijk. Dit dieet kan soms oplopen tot meer dan 150% van de normale voeding. Het gebruik van pancreasenzymen
(vervangers van de verteringssappen uit de alvleesklier) bij alle maaltijden is door de gestoorde vertering noodzakelijk, evenals dagelijks gebruik van extra vitaminen. In sommige gevallen kan zelfs het energie verrijkt dieet niet voldoen aan de hoge calorische behoefte. Energiegeconcentreerde dieetpreparaten en zelfs nachtelijke sondevoeding kunnen in dergelijke gevallen uitkomst bieden.

Longtransplantatie
De tijd die mensen met Cystic Fibrosis per dag nodig hebben voor hun therapie hangt af van het stadium van de aandoening en kan oplopen tot een aantal uren per dag. Wanneer behandeling van de symptomen niet meer goed mogelijk is, kan voor een aantal mensen transplantatie van de longen een mogelijkheid zijn. Helaas is het grote tekort aan donororganen nog steeds de meest beperkende factor voor deze ingreep. Veel Cystic Fibrosis patiënten overlijden dan ook voordat deze orgaantransplantatie heeft kunnen plaatsvinden.

De behandeling van de fysiotherapeut
De fysiotherapeut helpt dus in het verbeteren van de algehele conditie, door een trainingsschema op te stellen. Verder zal er aandacht worden besteed aan ademhalingstechnieken om het sputum zo optimaal mogelijk op te hoesten, maar ook voor tijdens lichaamlijke inspanningen. Ook het toepassen / aanleren van een buikmassage om de ontlasting te stimuleren valt onder de mogelijkheden.

Voor meer uitgebreide informatie verwijzen wij u naar:
www.ncfs.nl Nederlandse Systic Fibrose Stichting